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合肥市三年筛查出罕见遗传代谢病151例

2019-07-12 09:22:45 来源:惠州宋泉网

2月28日是国际罕见病日,记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心了解到,2016年1月1日开始,合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目,对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截至目前,共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。

3、主食可尽量分配在早餐以及午餐时间摄入,晚餐可以少吃主食,但要保证其他热量的摄入,例如维生素,蛋白质等。

为使各种罕见病患儿能够早发现、早诊断、早治疗,合肥市从2015年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病的筛查,2016年1月1日开始,合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目,由合肥市妇幼保健计划生育服务中心对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截至目前,共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时,合肥市妇幼保健计划生育服务中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案,对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导。合肥市妇计中心开展罕见遗传代谢病筛查和诊疗,填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白,对该市乃至我省出生缺陷的防控起到了极大的促进作用。

此番相关部门直指权健“涉嫌传销犯罪”“涉嫌虚假广告犯罪”,确实击中了权健事件的关键症结,也回应了社会关切,具有清晰的问题导向。当然,基于审慎原则,要给权健定性还需要搜集更多证据。

据悉,国家从2016年开始实施罕见遗传代谢病(出生缺陷)救助项目,安徽省从2009年开始将苯丙酮尿症纳入新农合报销范围,报销比例达65%以上,合肥市政府从2013年开始,对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿每年分别给予15000元和2000元的医疗补助(救助范围是0~18周岁)。(高航徐军杨记者叶晓)

罕见病,顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,按此比例,我国各类罕见病患者应有千万人之多。

据介绍,传统的作业模式为货物实际运抵港口之后再由企业持预配舱单信息向海关申报,而在新模式下,只要企业取得了预配舱单信息,在货物的运输阶段即可提前申报,由海关办理单证审核和税费征收等工作,实现了货物到港就能提离或装船。以新港海关为例,以往,从出口货物抵达海关监管作业场所到提出申报之间的平均时间在10个小时左右,由于申报不及时、手续不全、所需单证尚未备齐等原因,货物经常不能第一时间放行。出口货物提前申报的全面启动,将海关通关作业中的单据审核和税费征收环节前置,货物在抵达港口后电子信息自动对碰,真正做到了“货到即放”。(记者 马晓冬)

科技银行的建设亦取得积极进展。2018年,光大银行加快数字化转型步伐,对内整合资源、优化机制,成立科技创新实验室和金融科技运用与研究促进小组,对外开放合作、协同发展,依托集团光大科技公司与腾讯共同成立“光大-腾讯金融科技创新实验室”,全面布局金融科技应用创新,通过金融科技创新应用推动综合金融服务的转型升级。

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